recent
أخر الاخبار

من يوميات العيادة (5) مرض PKU

 


جائتنى رسالة مهمة جدا من أم من الجزائر الشقيق هذا نصها :

السلام عليكم دكتور أنا لم أفهم معنى pku . ابني شُخص بالتوحد منذ كان 18شهراً والان عمره 6سنوات ، تخطيط المخ جيد ، تخطيط EEG جيد ، يتابع عند اخصائى نطق لمدة 4سنوات ، لكن لما قرأت ما كتب لم أفهم دخل القرابة زوجي ابن خالتي الحقيقية .أرجوك الرد ما معنى فينيل كيتونوريا ؟ وأين نقوم به ؟ وهل هو تحليل أم أشعة ؟ وماهو الطبيب المختص ؟ وماذا يقصد بطبيب أمراض استقلابية ؟ ، أنا من الجزائر أتمنى من حضرتكم الرد .

وكان هذا ردنا على هذه الرسالة :

هو مرض من أمراض التمثيل الغذائي ، و PKU هو إختصار بالأحرف الأولى لكلمة Phenyl  Keton  Uria

والأمراض الإستقلابية هي أمراض التمثيل الغذائي ، ويجب تحليل هذا النوع من الأمراض لجميع حالات التوحد لأطفال زواج الآقارب ، لأن لو إكتشف هذا المرض مبكراً يمكن منع حدوث التوحد ، أو الإعاقة الذهنية تماماً بين الأشقاء ، وبين المواليد الجدد لوالدين من الأقارب.


google-playkhamsatmostaqltradent