جائتنى
رسالة مهمة جدا من أم من الجزائر الشقيق هذا نصها :
السلام
عليكم دكتور أنا لم أفهم معنى pku . ابني شُخص بالتوحد منذ كان 18شهراً والان عمره
6سنوات ، تخطيط المخ جيد ، تخطيط EEG جيد ، يتابع عند اخصائى نطق لمدة 4سنوات ، لكن لما
قرأت ما كتب لم أفهم دخل القرابة زوجي ابن خالتي الحقيقية .أرجوك الرد ما معنى فينيل
كيتونوريا ؟ وأين نقوم به ؟ وهل هو تحليل أم أشعة ؟ وماهو الطبيب المختص ؟ وماذا يقصد
بطبيب أمراض استقلابية ؟ ، أنا من الجزائر أتمنى من حضرتكم الرد .
وكان
هذا ردنا على هذه الرسالة :
هو
مرض من أمراض التمثيل الغذائي ، و PKU هو إختصار بالأحرف الأولى لكلمة Phenyl
Keton Uria
والأمراض
الإستقلابية هي أمراض التمثيل الغذائي ، ويجب تحليل هذا النوع من الأمراض لجميع حالات
التوحد لأطفال زواج الآقارب ، لأن لو إكتشف هذا المرض مبكراً يمكن
منع حدوث التوحد ، أو الإعاقة الذهنية تماماً بين الأشقاء ، وبين المواليد الجدد لوالدين
من الأقارب.